基因測序是一種基因檢測的方式，即通過檢測人體血液(亦或者唾液)的方式來分析和測定基因全序列以此判定是否存在某種疾病，以達到提前防治的目的。近年來，中國基因測序機構的發展十分迅速。但在近幾年，國內的基因測序市場發生重大的格局變革。目前中國基因測序產業市場當前的發展狀況如何?已經具有了哪些優劣勢?未來又將呈現怎樣的產業發展格局?

作為精準醫療范疇相對成熟的技術，基因測序目前的應用范圍較廣，醫療領域包括生育健康、遺傳病檢測、新藥研發、腫瘤診斷與治理、心血管疾病及醫學基礎研究，其中以生育健康和腫瘤診療、新藥研發和醫學基礎研究應用最多。無創產檢(NIPT)是目前產業化程度較高的領域，此外腫瘤領域市場空間巨大、處于飛速發展期。

發展健康產業是中國未來十五年的重點工作之一(《“健康中國2030”規劃綱要》)，因為擁有一個更高效的醫療保健體系非常重要。我國在健康產業的投入占到GDP的5%-6%，而相比之下，美國等國家的醫療投入更大。這將是中國今后的一個挑戰。因此，需大幅提高醫療服務領域的效率，而精準醫學技術將大大有助于提高醫療效率。

據前瞻產業研究院《中國基因測序行業市場前瞻與投資戰略規劃報告》指出，目前，對于整個基因測序行業仍處于早期摸索的發展階段，也仍有很多問題需要突破。

首先是在產業布局方面，出現了大批公司扎堆在細分領域的問題。因此也不可避免的帶來價格競爭、服務混亂。這樣長期便逐漸形成了產業的“灰色地帶”，需監管部門的進一步規范。

其次是技術資質的認可。在中國，基因檢測產品要在臨床醫療使用，需要得到國家食品藥品監督管理總局(CFDA)的批準，提供基因檢測診斷的醫療機構則需要國家衛生計生委批準。目前，CFDA只批準了無創產前檢測(NIPT)的注冊證，其他的臨床應用都沒有注冊證。

再次，中國基因測序企業受測序儀器上游供應商的鉗制。由于目前全球基因測序行業的上游設備供應，被數家美國公司占據了絕大部分市場份額。中國的基因測序公司由于缺乏自主研發能力，使用的二代測序儀器主要由美國公司提供。

從市場應用來看，雖然如今國內應用市場仍以二代測序儀為主，三代測序儀在科研機構少量使用。但未來一定是屬于三代測序儀乃至更新版本的天下，可以說未來我國基因測序行業機遇月挑戰并存。

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