中國無創產前基因檢測政策匯總

基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。

2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無創產前基因檢測）項目。之所以被叫停，關鍵是當時這項檢測技術在發展中、行業不夠規范。

2015年1月15日，國家衛計委婦幼司發布了《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，被停止一年的“無創產前基因檢測”重新啟動。

2016年11月，國家衛計委婦幼司發布了《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，并對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構和人員作出了新的規定。

中國無創產前基因檢測市場規模

在國內，2014年之前市場二代測序臨床應用都集中在產前無創基因檢測（NIPT）業務。1997年盧煜明教授發明了產前基因檢測技術，2008年他又發布了技術詳細方法，并且檢測唐氏綜合癥準確率可以在99%以上。2010年末華大基因開展該項檢測業務，貝瑞和康于2012年也開始在進行臨床試驗。隨后其他一些缺乏技術和資質的公司也開始進入該行業。

在臨床基因測序應用被叫停之前，我國無創產檢主要集中于一線城市的三甲醫院或高端民營醫院。近三年來我國共有20萬孕婦接受產前基因檢測，市場規模約為10億元。目前，我國NIPT產品的滲透率較低，還不到10%，有較大的提升空間。

2016年，我國共有1846萬小孩出生，其中大約有276萬高齡高危產婦，1570萬普通產婦。2016年我國高齡產婦無創產前基因測序滲透率大概在20%左右，而非高齡產婦無創產前基因測序滲透率大概在3%左右，因此可以大致得知我國無創產前基因測序市場規模約為28.64億元。

中國無創產前基因檢測競爭格局

作為目前最受關注的基因測序領域，加入NIPT領域的企業越來越多，在CFDA叫停基因檢測業務之前，我國的NIPT市場基本被華大基因與貝瑞和康所壟斷，2013年華大基因占比46%、貝瑞和康占比40%、安諾優達占比7%。

到2016年，貝瑞和康9.22億元（接近100%業務為無創產前基因檢測及儀器試劑盒銷售）的營收已經接近華大基因9.29億元的生育健康類基因檢測服務收入，合一起也只占整個NIPT的65%左右，與2013年相比下降了20個百分點。我們預計，在市場逐漸穩定的生育健康類基因檢測服務領域，企業間的競爭將更加激烈。

中國無創產前基因檢測前景預測

目前應用最廣泛的基因檢測主要為篩查出腹中胎兒的先天性疾病、預測未來罹患某些癌癥的概率、評估使用某些藥物的療效和副反應。其中，基因性遺傳病可在婚前或孕前對夫婦雙方進行基因檢測，幫助高風險（如有家族病史）的待孕夫婦盡早了解風險和回避患兒的出生。經測算，孕前利用二代測序技術篩查遺傳病，全國范圍內僅10%的滲透率可以帶來150億元的市場容量。

目前，NIPT的應用范圍主要為高風險孕婦（即通過超聲及血清學檢測常見染色體非整倍體臨界風險）、介入性產前診斷禁忌以及錯過最佳產前診斷時間的孕婦，應用領域較保守，未來NIPT將作為傳統篩查技術的替代技術而在臨床擁有更高的滲透率。

在NIPT的檢測范圍方面，目前該技術僅用于13、18、21染色體的非整倍體篩查，未來該技術也有望用于其他染色體非整部體篩查、染色體微缺失/微重復、單基因遺傳病的無創產前診斷，檢測范圍的擴大將促使NIPT爆發性增長。

此外，全面二孩政策自2016年1月正式實施，預計“十三五”期間年出生人口在1700萬-2000萬人之間，而我國出生缺陷總發生率高達5.6%。隨著二孩政策放開，高齡高危孕產婦比例明顯增高，加上NIPT應用范圍和檢測范圍的擴大，無創產前基因檢測（NIPT）市場有望達到百億元以上。

更多數據參考前瞻產業研究院發布的《2018-2023年中國基因檢測行業戰略規劃和企業戰略咨詢報告》。

更多深度行業分析盡在【前瞻經濟學人APP】，還可以與500+經濟學家/資深行業研究員交流互動！